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直线电机平台基因测序技术助力找出患儿病因。8岁的云南凤庆男孩小新（化名）至今身高未过1米，体重也只有37斤，并伴有鸡胸、骨骼畸形、口唇外翻、头颅增大等，因所有症状跟“佝偻病”非常相似，一直在当地医院按“佝偻病”进行医治，未见任何好转，近期，适逢深圳中山七院与凤庆县人民医院建立“医联体”，在深圳中山七院的帮扶下，小新被确诊为粘多糖贮积症VI型。
据直线电机平台小编所知，深圳中山七院的儿科专家陈纯教授高度重视小新的病情，在“不明确病因不诊疗”的前提下，陈教授对小新进行了详细的检查，体格检查显示：四肢畸形、步态异常、智力障碍，存在角膜混浊的症状。全身骨骼X线摄片显示：脊柱椎体形态异常、生理曲度异常、骨质密度增高、关节对位不正常、关节变形、眼眶边缘骨质硬化等。
根据小昊四肢骨质发育异常、外貌特点、智力障碍和角膜混浊的情况，疑诊的范围缩小到遗传代谢病，尤其是粘多糖病。随后陈纯教授在深圳华大基因团队的支持下，通过二代基因测序技术给小新找到了病因，小新罹患罕见病——粘多糖贮积症VI型。据直线电机平台小编了解，本型病例非常罕见，国内报道患者不足10例。
小新病因能够找到归功于两大方面：一是陈纯教授专业的技能；一是先进的基因测序技术。说到基因测序技术，直线电机平台因结构简单，定位精度高、运行平稳等特点，已有应用于基因测序的案例。
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